Lekarz weterynarii-okulista Jacek Garncarz ukończył studia na Wydziale Weterynaryjnym SGGW w Warszawie w 1991 roku. W latach 1990-97 pracował jako asystent w Katedrze Chirurgii Małych Zwierząt Wydziału Weterynaryjnego SGGW w Warszawie. W 1996 roku ukończył podyplomowe studia z zakresu okulistyki weterynaryjnej w Royal Veterinary College University of London. Od 1996 roku jest członkiem ESVO (European Society of Veterinary Ophthalmology) i BrAVO (the British Association of Veterinary Ophthalmologists) i jako członek tych organizacji raz do roku spotyka się z pozostałymi ich członkami na kilkudniowych sympozjach w celu doskonalenia wiedzy okulistycznej. W 2000 roku został powołany przez Krajową Radę Weterynaryjną do Rady Programowej mającej określić warunki uzyskania przez lekarzy weterynarii specjalizacji, m.in. z zakresu okulistyki weterynaryjnej. Obecne Jacek Garncarz rozpoczął pracę nad doktoratem z chorób genetycznych siatkówki u psów.

 

 

Schorzenia przednich struktur oka często objawiają się dramatycznym obrazem choroby, połączonym z dyskomfortem i wyraźnymi zmianami wyglądu, będącymi następstwem procesu chorobowego. Bólowi mającemu swoje źródło w nerwie trójdzielnym zawsze towarzyszy kurcz powiek, światłowstręt i nadmierne łzawienie. Objawy kliniczne, takie jak przekrwienie spojówkowe i nadtwardówkowe, obrzęk rogówki, krwawe wylewy lub wysięk ropny w przedniej komorze oka, są dobrze widoczne, można także zwykle określić ich przyczynę. W przeciwieństwie do tego, schorzenia struktur położonych w tylnej części oka często nie dają z początku wyraźnych objawów i pozwalają się dostrzec dopiero wtedy, gdy upośledzenie widzenia jest już znaczne. Dysplazja siatkówki u wielu ras psów znajduje swoje odbicie w wyrazie klinicznym jedynie wtedy, gdy dochodzi do znacznego zdegenerowania siatkówki lub jej odklejania się.

 

Siatkówkę można traktować jako zakończenie ośrodkowego układu nerwowego (mózgu), za pośrednictwem nerwu wzrokowego. Jej funkcją jest zamienianie bodźców świetlnych, pochodzących ze środowiska zewnętrznego, na impulsy nerwowe, które za pośrednictwem aksonów komórek zwojów przekazywane są do promienistości wzrokowej fragmentów kory mózgowej odpowiedzialnych za widzenie. Z punktu widzenia pełnionych funkcji, elementy siatkówki można podzielić na dwie warstwy: pigmentowany nabłonek oraz część nerwową siatkówki - neuroretinę. Pigmentowany nabłonek (ang. RPE), przymocowany do naczyniówki, jest najbardziej na zewnątrz położoną częścią siatkówki. Jest on bardzo ważny dla prawidłowego funkcjonowania nerwowej części siatkówki, jako że zapewnia zaopatrzenie w niezbędne dla metabolizmu zewnętrznych powłok neuroretiny substancje odżywcze, a także usuwanie zużytych fragmentów tkanek, wykorzystanych w procesie fototransdukcji (zamiany impulsów świetlnych na nerwowe). Nerwowa część siatkówki jest odpowiedzialna właśnie za przekształcanie światła w impulsy nerwowe - fototransdukcję, a także za modyfikowanie tych impulsów na ich drodze do nerwu wzrokowego.

 

Anomalia Oczu Collie (ang. CEA - Collie Eye Anomaly), prawdopodobnie najczęstszy wrodzony defekt tylnych struktur oka u pasterskich psów hodowlanych, obejmuje uszkodzenia twardówki, naczyniówki, siatkówki, a także nerwu wzrokowego, przy czym ślepota związana z odklejeniem się siatkówki lub znacznymi wylewami krwi do komory przedniej oka dotyczy jedynie około sześciu procent zwierząt dotkniętych tym schorzeniem. Występowanie postępującego zaniku siatkówki (ang. PRA - Progressive Retinal Atrophy) zauważalne jest jedynie w przypadku znacznej jej degeneracji lub rozwinięcia się wtórnej zaćmy. Schorzenie to może dotyczyć wielu gatunków psów, a stan ten może wywoływać wiele czynników etiologicznych, mających swoje powiązanie z degeneracją fotoreceptorów.

 

ANOMALIA OCZU COLLIE (ang. CEA - Collie Eye Anomaly)

 

W trakcie organogenezy pigmentowany nabłonek siatkówki powstaje z komórek tylnej, wgłobiającej się ściany pęcherzyka wzrokowego. Brak odpowiedniej ekspresji na czynniki stymulujące wzrost tych komórek powoduje, że zaburzony zostaje cały proces różnicowania się komórek wszystkich tkanek oka. W przypadku zespołu Anomalii Oczu Collie (CEA), naczyniówka pozostaje niewykształcona w okolicy położonej bocznie od tarczy nerwu wzrokowego i możliwe jest także, że nie zamyka się płodowa szczelina, pozostawiając defekt w strukturach brodawki nerwu lub jej okolicach. Stopień niedorozwoju naczyniówki i rozmiar szczeliny mogą się znacząco różnić u poszczególnych osobników, a nawet pomiędzy oczami tego samego zwierzęcia. Wszystkie dotknięte tym szczenięta wykazują niedorozwój naczyniówki, ale w wieku od dwunastu do szesnastu tygodni, u wielu z nich pomniejsze zmiany bywają zamaskowane pigmentacją. Różne są szacunki, ale najprawdopodobniej około 30 % szczeniąt cierpiących na to schorzenie maskuje objawy choroby. Z jakiegoś powodu proces ten opisuje się jako „stan normalny”. Fenotyp w badaniu oftalmologicznym wydaje się normalny, ale badanie genetyczne ujawnia, że psy takie są chore i muszą być uwzględniane w programach likwidowania tej choroby. Ma to dosyć duże znaczenie, i usprawiedliwia badanie wszystkich miotów predylekcyjnych ras w wieku 6 - 7 tygodni. Około trzydziestu procent dorosłych psów wykazujących niedorozwój naczyniówki, jest także dotkniętych wadą polegającą na nie zamknięciu się szczeliny. Szczeliny okołobrodawkowe wyściełane są zdegenerowaną tkanką nerwową siatkówki, a psy, u których są one znacznej wielkości muszą także mieć upośledzone widzenie. Rola szczeliny w odklejaniu się siatkówki już po porodzie nie jest całkowicie wyjaśniona, ale przypuszcza się, iż ma swój udział w tym procesie.

U niewielkiej części chorych psów odklejanie się siatkówki ma miejsce w okresie narodzin, podczas, gdy u zwierząt posiadających szczelinę znacznych rozmiarów, siatkówka odkleja się w ciągu pierwszych trzech lat życia. U około jednego procenta chorych psów występują krwotoki wewnątrz gałki ocznej, ale etiologia tego powikłania pozostaje otwartą kwestią do dyskusji. Różne są zdania co do częstości występowania tej wady, ale prawdopodobnie CEA dotyczy od sześćdziesięciu do siedemdziesięciu procent hodowli Rough Collie, Smooth Collie i Szetlandzkiego Psa Pasterskiego. CEA występuje także u Border Collie, ale stosunkowo rzadko, prawdopodobnie jako prosta, recesywna cecha dziedziczna. Istnieją dowody wskazujące na to, że szczelina w tej rasie może wykształcać się także samoistnie.

 

POSTĘPUJĄCY ZANIK SIATKÓWKI (ang. PRA - Progressive Retinal Atrophy)

 

Postępujący zanik siatkówki jest wspólnym terminem wykorzystanym do opisania szeregu wrodzonych degeneracji siatkówki. Takie degeneracje charakteryzują się ślepotą zmierzchową, która następnie przechodzi w ślepotę całkowitą, często powodując powstawanie wtórnej zaćmy. Wszystkie te schorzenia są prostymi, recesywnymi wadami dziedzicznymi. Centralny PRA (ang. CPRA) jest degeneracją siatkówki obejmującą fotoreceptory, lecz jest to proces wtórny w stosunku do schorzeń pigmentowanego nabłonka siatkówki (ang. RPE). W konsekwencji definicja CPRA została uaktualniona jako dystrofia pigmentowanego nabłonka siatkówki (ang. RPED - retinal pigment epithelial dystrophy). Kwestia dziedziczności jak do tej pory nie została określona. Zarówno PRA i RPED mogą występować w tej samej hodowli. Dysplazja fotoreceptorów pręcików i czopków została opisana w hodowlach seterów irlandzkich i Rough Collie. Ten typ schorzenia ujawnia się dosyć wcześnie, powodując poważne upośledzenie widzenia w wieku ośmiu miesięcy, a w wieku 12 miesięcy całkowitą ślepotę. Defekt fotoreceptora ma tutaj charakter enzymatyczny. Wczesne ujawnienie się schorzenia pozwala na wczesne rozpoznanie, a to, wraz ze znanym mechanizmem dziedziczenia, oznacza, że możliwe jest zwalczanie tego zaburzenia.

 

DYSTROFIA PIGMENTOWANEGO NABŁONKA SIATKÓWKI (ang. RPED - Retinal Progressive Epiterium Degeneration) 

 

Początkowo uważane za pierwotną degenerację fotoreceptora, schorzenie to jest defektem RPE. Jedną z wielu istotnych funkcji komórek RPE jest niszczenie zużytych zewnętrznych segmentów fotoreceptora (POS). Proces fototransdukcji zlokalizowany jest w barwniku wzrokowym, właśnie tam się znajdującym, przy czym ma tam miejsce intensywna wymiana składników. Zewnętrzny segment pręcika odnawia się w przeciągu mniej więcej dziesięciu dni. Podstawowy materiał do odtwarzania zewnętrznego segmentu jest dostarczany przez komórki RPE, jako wynik rozkładania przez nie wykorzystanego POS. Komórki dystroficzne RPE nie mogą rozkładać wykorzystanego POS dostatecznie szybko, ani efektywnie uczestniczyć w wytwarzaniu nowego POS. Ich cytoplazma kumuluje sfagocytowany materiał POS, a wiele innych funkcji, w odniesieniu do wspomagania siatkówki, zanika. Tak więc fotoreceptory czopków i pręcików degenerują się i widzenie zostaje zaburzone. Jednakże melanina w pewien sposób chroni przed rozwojem procesu chorobowego, a nerwowa część siatkówki połączona z komórkami pigmentowanego nabłonka dna oka pozbawionego makaty odblaskowej będzie jeszcze długo funkcjonować normalnie. Psy dotknięte tym schorzeniem tracą jednakże zdolność do widzenia centralnego, zachowując peryferyjne pole widzenia. Bez wątpienia istnieją predyspozycje genetyczne do tego schorzenia, czego dowodem jest fakt zapadania na nie poszczególnych ras i hodowli, istnieje jednak wiele czynników wpływających na przebieg i stopień degeneracji. Ostatnie badania wskazują, że cierpiące na nie psy wykazują hipowitaminozę E, pomimo prawidłowej podaży w diecie. Z tego punktu widzenia można by przypuszczać, iż RPED może być po prostu ocznym objawem wrodzonej anomalii mechanizmu metabolizowania tokoferolu (wit. E).

 

WNIOSKI

 

Kontrola wrodzonych schorzeń siatkówki polega na rutynowym, kompletnym badaniu oczu u predylekcyjnych ras psów. Wiek, w którym ujawnia się choroba jest jednym z najtrudniejszych czynników przy opracowywaniu schematów kontroli rozwijania się schorzeń oczu. Wykrywalne, wrodzone predyspozycje lub też wczesne ujawnienie się zaburzeń pozwala takiego psa wyeliminować z programu hodowlanego, natomiast wystąpienie objawów chorobowych w późniejszym okresie oznacza, że wymieszanie materiału genetycznego nastąpiło zanim określony został genotyp choroby . Aby uzyskać kompletny obraz choroby i służyć właściwymi poradami profilaktycznymi, potrzebna jest współpraca hodowców. Jest to także dobry pretekst, aby propagować schematy badań okulistycznych u wszystkich ras, co do których wiadomo, że posiadają wrodzone skłonności do takich wad, a także usprawiedliwia badania kontrolne u wszystkich ras psów, w celu podnoszenia świadomości pojawiającego się problemu.

 

Występowalność wyżej opisanych chorób w poszczególnych rasach kształtuje się następująco:

Border Collie - CEA, RPED

Collie Rough - CEA, RPED, PRA

Collie Smooth - CEA, RPED

Szetladzki Pies Pasterski - CEA, RPED

Badanie okulistyczne w kierunku CEA można przeprowadzać już u 5-6 tygodniowych szczeniąt. Badanie elektroretinograficzne (ERG) nie jest tu wymagane, nie ma wartości diagnostycznej.

Badanie okulistyczne w kierunku PRA można przeprowadzać najwcześniej w 4 miesiącu życia psa. ERG wskazane, mające dużą wartość diagnostyczną, możliwe do wykonania u 6 tygodniowych szczeniąt.

Badanie okulistyczne w kierunku RPED można przeprowadzać u psów w wieku 12 m-cy, ale najczęściej badane są psy 18 miesięczne. ERG nie wymagane i bez wartości diagnostycznej.

 

OGROMNE PODZIĘKOWANIA DLA JACKA GARNCARZA ZA POMOC I NAPISANIE POWYŻSZEGO ARTYKUŁU

 

Lek.wet. Jacek Garncarz

członek ESVO, BrAVO

Okulistyczny Gabinet Weterynaryjny

Warszawa, ul. Zdrojowa 12

www.garncarz.pl